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Los científicos trazan un mapa del genoma humano completo, abriendo la puerta a nuevos descubrimientos médicos

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Después de más de dos décadas, los científicos dicen que finalmente han mapeado todo el genoma humano, allanando el camino para una comprensión más profunda de la evolución, el cáncer y los defectos de nacimiento.  < / p>

Los resultados, años de elaboración, se publicaron el jueves en la revista Science. Los esfuerzos anteriores se quedaron cortos porque la tecnología de secuenciación de ADN no podía leer ciertas partes del genoma. Durante años, alrededor del 8% de la secuencia genética permaneció sin llenar. 

Esta imagen sin fecha puesta a disposición por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano muestra la salida de un secuenciador de ADN. (NHGRI vía AP)

Los científicos dijeron que esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de la biología humana al tiempo que abrirá la puerta a nuevos descubrimientos médicos. 

ENVEJECIMIENTO MÁS RÁPIDO EN LA EDAD ADULTA VINCULADO A CONDICIONES DE SALUD EN LA ADOLESCENCIA < / p> < p > El genoma humano comprende miles de millones de subunidades de ADN conocidas por las letras A, C, G y T. Los genes son cadenas de estos pares con letras que contienen instrucciones para fabricar proteínas. Los seres humanos tienen unos 30.000 genes, organizados en 23 grupos llamados cromosomas que se encuentran en las células del núcleo.  ARCHIVO: En esta foto de archivo del 14 de abril de 2003, el Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, anuncia la finalización exitosa del proyecto genoma humano en Bethesda, Md. (Foto AP/Evan Vucci, Archivo) < / p> < p> Leer genes requiere cortar las hebras de ADN en trozos de cientos a miles de letras de largo. Las máquinas de secuenciación leen las letras de cada pieza y los científicos tratan de poner las piezas en el orden correcto, una tarea especialmente difícil en áreas donde las letras se repiten.

En esta imagen sin fecha puesta a disposición por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, un investigador examina la salida de un secuenciador de ADN.  (NHGRI vía AP)

Los científicos dijeron que algunas áreas eran ilegibles antes de las mejoras en las máquinas de secuenciación de genes que ahora les permiten, por ejemplo, leer con precisión un millón de letras de ADN a la vez. Eso permite a los científicos ver genes con áreas repetidas como cuerdas más largas en lugar de fragmentos que luego tuvieron que juntar. < / p>

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"Nos llevó más de 20 años, pero finalmente lo logramos", dijo Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el proyecto. "Este es el comienzo de algo realmente fantástico para el campo de la genética humana."

The Associated Press contribuyó a este informe.  < / i > < / p>

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