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El Melanoma con mutación en el gen Braf: una prueba que puede salvar su vida
4.075: SON los metros escalados por Marco dos años después de la remoción de un neo "malo". Siete son los países que visitó Giulia tras el diagnóstico de melanoma. 35 son los años de Ilaria cuando le dijeron que tenía cáncer: hoy en día es de 43 años, y continúa a sanar. Ir más allá de la capa superficial, donde están las emociones que sienten las personas afectadas por esta neoplasia: a menudo los jóvenes, en la flor de su vida. Pero para ir más allá, incluso, en el sentido biológico, allí donde existen estas mutaciones en el Adn que de repente nos vuelven locos en nuestras células. Porque usted sabe que también puede salvar su vida.

este es el doble significado de la campaña "más Allá de la piel", lanzó el día de hoy en Milán, la cual tiene dos propósitos diferentes: para elevar la conciencia de todos en relación con el diagnóstico precoz, que es la primera arma contra este tipo de cáncer, e informar acerca de las nuevas posibilidades de diagnóstico y terapias dirigidas para el melanoma. Cómo? A través de un multimedia y exhibición interactiva que trae consigo la enfermedad, sino también las historias de la gente que vive en primera persona. Y también a través de dermatológicas visitas, de forma gratuita, y los momentos de confrontación con los médicos expresamente dedicado a los pacientes. Más allá de la piel: la comisión de nombramientos de la campaña Para la campaña, promovida por Novartis con la colaboración de la Asociación italiana de Enfermos de Melanoma (A. de la.pero.me.), El Melanoma Italia Onlus (Mi), de la Asociación de Pacientes Italia Melanoma (APAiM) y Emme Rouge Onlus, ha puesto en marcha una exposición itinerante que estará abierta durante tres días consecutivos, en las plazas de Milán (12 – 14 de septiembre, a Través del Burchiello/Cuadrado de Pago), Roma (20 – 22 de septiembre, de la Piazza San Silvestro) y Bari (4 – 6 de octubre, en la Plaza de la Libertad). Mañana por la mañana, por ejemplo, en Milán, entre las 10.30 y las 12.30 horas habrá un evento de estudio dedicado a los pacientes con Paola Queirolo, Director de la División de Melanoma, Sarcoma y Cánceres raros – el Instituto Europeo de Oncología de Milán, y Michele Del Vecchio, Jefe de Oncología Médica, Melanomas, Departamento de Oncología Médica y Hematología, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori de Milán. Por la tarde, entre las 14: 30 y de 16: 00 especialistas realizarán exámenes dermatológicos de forma gratuita (y por toda la información, puede visitar la página de Fb @OltreLaPelleMelanoma). Primero: el diagnóstico precoz", El dermatólogo es el primer punto de referencia para que usted pide información para prevenir y curar las enfermedades de la piel, y por lo tanto es el primer especialista que intervienen en la educación y prevención del melanoma", dice el Profesor Giovanni Pellacani, Director de la Clínica Dermatológica y el Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Módena y Reggio Emilia. "Es una enfermedad peligrosa-si no se diagnostica por adelantado, que se origina en los melanocitos, las células que producen la melanina. Se manifiesta como una lesión en la piel, a menudo pigmentadas; en sus primeras etapas pueden parecerse a los de un topo con un color uniforme. Es importante que la adecuada prevención, pero también hacer pruebas frecuentes". La mutación en el gen Braf, La incidencia del melanoma está aumentando a partir de la década del '60 al día de hoy: se estima que en 2018, ha sido de 13 700 nuevos casos. Pero también la supervivencia está mejorando constantemente, gracias a las nuevas herramientas de diagnóstico y nuevos fármacos. Antes de encontrar el cáncer de la mejor oportunidad de curación. Para un melanoma temprano, de hecho, es suficiente para tener la cirugía. las cosas cambian cuando la enfermedad ha comenzado a propagarse a los ganglios linfáticos (etapa III). En estos casos, un aspecto importante es la identificación de mutaciones genéticas. En los últimos años, la investigación nos ha permitido identificar algunas de las mutaciones del Adn en la base de la proliferación incontrolada de las células. "El gen BRAF tiene un papel fundamental en el control de la proliferación de los melanocitos, las células de la que proviene, el melanoma. Aproximadamente el 50% de los pacientes tienen mutaciones en el gen BRAF que puede desencadenar la proliferación anormal de células, neoplásicas", explica Giuseppe Palmieri, Presidente del Intergrupo de Melanoma Italiano (IMI), Gerente de la Genética de los Tumores, ICB-CNR, Sassari. La primera terapia de destino preventiva Porque es tan importante saber si el melanoma BRAF mutado? Porque en la actualidad hay medicamentos que se dirigen a estas mutaciones, que han demostrado ser eficaces como herramientas preventivas para reducir el riesgo de una recurrencia. "Uno de los innovadores tratamientos que ha demostrado ser eficaz es la terapia dirigida molecular, una combinación de un inhibidor de BRAF con un inhibidor de la proteína celular de MEK", explica Queirolo: "Estos fármacos en combinación actuar de manera selectiva, 'apagar' la actividad de la proteína BRAF mutado, el bloqueo de la evolución del tumor y asegurando, ya en la etapa avanzada de la enfermedad, de alta eficacia y una mayor esperanza de vida. Finalmente, hoy sabemos que la misma combinación de fármacos que también fue eficaz en las etapas de principios de melanoma, lo que reduce enormemente el riesgo de recurrencia". El acceso a tratamiento en Italia de La combinación es la de dabrafenib (para la mutación BRAF) y trametinib (que apunta a la proteína MEK), el primero aprobado en Europa para el tratamiento adyuvante del melanoma a la tercera etapa. Actualmente se encuentra en negociaciones con la Agencia italiana del fármaco, pero desde el pasado mes de junio, la terapia puede ser solicitada por los centros de cáncer utilizar nominal. Aproximadamente el 70% de las personas con la mutación en el gen BRAF tratados con la combinación responde al tratamiento. Que tiene la mutación en el gen BRAF, y luego, el día de hoy, él tiene una mejor oportunidad de curación. La importancia de la prueba, "Por esta razón es importante dibujar un identikit completo y detallado análisis del melanoma - añade Del Vecchio - lo que es posible hoy por la ejecución de la prueba para la determinación del estado mutacional de BRAF: un examen de laboratorio realizado en una muestra de tejido obtenida quirúrgicamente. Esto es posible a través de un enfoque multidisciplinar en el que es necesario asegurarse de que el paciente es rápidamente identificado y se dirigió a un adecuado proceso de diagnóstico terapéutico". Y' de hecho importante que comenzar el tratamiento dentro de los 3 meses del diagnóstico.

la prueba para determinar La mutación en el gen BRAF son populares en la actualidad en el territorio, pero hay un problema con la heterogeneidad: no todos los métodos tienen la misma sensibilidad. En este frente, está trabajando en el Intergrupo de Melanoma Italiano (IMI): en la actualidad hay más de 80 centros en toda Italia que se ejecuta la prueba muy sensible. "La gente no sabe que existe esta mutación, que puede pedir la prueba", concluye Chiara Puri Purini, vice-presidente del Melanoma Italia Onlus: "la información es una herramienta poderosa".

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