Como epitafio recibió estas cuatro letras, grabadas en oro en una modesta lápida de granito: “NIKE”, no la marca deportiva, por supuesto, sino la diosa griega de la victoria. El profesor Jérôme Lejeune murió en la madrugada de Pascua, hace justo 30 años, el 3 de abril de 1994. Se disponía a recibir la comunión, en esta fiesta que representa, para el cristiano que era, la victoria de la vida sobre la muerte. Pero una “victoria” más personal lo hizo famoso en todo el mundo: el descubrimiento del cromosoma supernumerario responsable del síndrome de Down, en 1958. Todavía se hablaba de “mongolismo”; fue Jérôme Lejeune quien más tarde impondría el nombre actual de esta enfermedad congénita. Junto con la ciencia, también es la dignidad de las personas portadoras de la enfermedad la que ha dado un salto adelante gracias a su descubrimiento.
Esto forma parte de una serie de avances científicos que han marcado la historia de la genética y gracias a los cuales el trabajo del profesor Lejeune pudo tener éxito. Los primeros cromosomas fueron observados al microscopio a finales del siglo XIX; Los genes todavía eran sólo un concepto abstracto. Durante mucho tiempo, en el cariotipo humano se contaban 48 cromosomas, por lo que observarlos seguía siendo una tarea ardua. No fue hasta 1956 que se estableció que sólo existen 46 cromosomas en el ADN humano.
En París, desde 1937, el profesor Turpin postuló que el mongolismo es el resultado de una anomalía cromosómica. En el laboratorio clínico del hospital Trousseau donde dirigió su investigación, esperaba llegar finalmente al fondo del asunto. A su lado desde 1952, Jérôme Lejeune le ayudó estudiando las huellas dactilares de los pacientes mongoles. En 1956, la llegada al laboratorio de la joven cardióloga Marthe Gautier, que había aprendido técnicas de cultivo celular en Boston, permitió impulsar las investigaciones genéticas. El 22 de mayo de 1958, Jérôme Lejeune escribió en su cuaderno de análisis que había contado “un cromosoma supernumerario” en los tejidos celulares de niños “mongoles”. El 26 de enero de 1959, este descubrimiento fue comunicado por primera vez al mundo científico en un artículo publicado por la Academia de Ciencias, y firmado, por orden, por Jérôme Lejeune, Marie Gauthier (con dos errores ortográficos que desaparecerán en posteriores publicaciones) y Raymond Turpin.
Jérôme Lejeune adquirió así una reputación cada vez mayor. Desde entonces ha dedicado su vida a continuar su investigación sobre el síndrome de Down; hoy la Fundación que lleva su nombre está recaudando fondos con la esperanza de descubrir algún día un tratamiento para esta enfermedad. Además de su carrera científica, el profesor Lejeune también está comprometido contra el diagnóstico prenatal (que permite detectar una anomalía genética en el embrión durante el embarazo), en nombre del respeto a la dignidad de la vida desde su concepción.
Por lo tanto, la memoria del profesor Lejeune, que se volvió controvertida a medida que la práctica del aborto se volvió común, sufrió también una controversia póstuma, provocada en 2009 por la publicación de una carta de Marthe Gautier en la revista Medicina / Ciencias del Inserm, medio siglo después de la descubrimiento de la trisomía 21. En este texto, la cofirmante del artículo que ha establecido por primera vez la existencia de un cromosoma 47 en el cariotipo de los portadores del síndrome de Down expone su sentimiento de haber sido la “descubridora olvidada”.
La científica relata su viaje, reflexionando extensamente sobre la estancia en Estados Unidos durante la cual adquirió la técnica del cultivo celular, sin la cual cualquier observación cromosómica habría sido en vano. Describe cómo instaló, con los medios que tenía a mano, un dispositivo similar en el laboratorio del profesor Turpin (a quien llama “el jefe”), despertando poco a poco la atención de un “recién llegado al laboratorio », el profesor Lejeune, un “Becario del CNRS” a quien dice no haber conocido antes. Según su relato, una vez obtenidas células de niños “mongoles”, fue gracias a ella que fue posible la observación del cromosoma 47: “Gané mi apuesta, la de triunfar sola con mis ayudantes de laboratorio en una técnica y superior todo para resaltar una anomalía.
Para “certificar la presencia” del cromosoma supernumerario, más pequeño que los demás, y “establecer el cariotipo”, Marthe Gautier “confía las diapositivas a Jérôme Lejeune, quien hace tomar las fotografías”. Según ella, el investigador guardó las fotografías sin mostrárselas y luego se fue durante seis meses a América del Norte para asistir a una serie de conferencias sobre su otro tema de investigación: las radiaciones ionizantes. El profesor Lejeune mencionó entonces el descubrimiento del síndrome de Down durante un seminario en octubre de 1958, "como si fuera el autor", y luego publicó urgentemente un primer artículo a su regreso a Francia, para "adelantarse de manera poco elegante" a un equipo anglosajón. a punto de hacer el mismo descubrimiento.
“Soy consciente de lo que va tomando forma furtivamente, pero no tengo suficiente experiencia ni autoridad”, interpreta retrospectivamente Marthe Gautier, y añade: “demasiado joven, no conozco las reglas del juego”. Reconoce, sin embargo, que en cualquier caso no tendría muchas intenciones de aprovechar el descubrimiento: “mi vida profesional se construyó en otra parte, hacia la clínica”, donde luego comenzó, paralelamente, sus consultas en cardiología.
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Lo que Marthe Gautier todavía no se atreve a escribir en blanco y negro, por modestia, otros lo escribieron íntegramente rápidamente, retomando la historia de esta desposesión: en un mundo científico todavía demasiado masculino, el lugar de la mujer en la investigación alguna vez había sido nuevamente ha sido sofocado. Son récit fut repris dans toute la presse, et de nombreux journalistes y ont vu une nouvelle preuve de «l'effet Matilda», du nom d'une militante féministe qui avait dénoncé en son temps l'accaparation par les hommes de la propriété intellectuelle mujeres.
La historia de Marthe Gautier inspiró a la novelista Corinne Royer a escribir una obra que combina ficción y biografía, Ce qui nous return (Actes Sud, 2019), escrita tras dos años en compañía de la científica, fallecida tres años después, en 2022. Nos sorprende a la escritora el retraso entre el descubrimiento del síndrome de Down y la reivindicación de su... maternidad, por Marthe Gautier. “Hay que situarse en el contexto de la época: ella no tenía ningún apoyo, ningún apoyo, y habría sido excluida del mundo científico”, asegura Corinne Royer a Le Figaro. “Marthe Gautier tuvo que elegir entre permanecer en silencio y continuar su carrera sola o sacrificarlo todo en su lucha para ser reconocida como la verdadera descubridora del síndrome de Down”.
El novelista añade que la Fundación Jérôme Lejeune, “extremadamente poderosa”, también ejercería presión sobre la comunidad investigadora para no poner en duda el papel decisivo desempeñado por el profesor Lejeune. Y presentar a Fígaro, como prueba, la carta enviada por un cardiólogo tras la publicación de la novela: “mis colegas y yo, conscientes de su descubrimiento del síndrome de Down, estábamos llenos de admiración por ella”. Una admiración silenciosa, por tanto, debida a una forma de omertá.
No es exagerado suponer que la controversia sobre el descubrimiento del síndrome de Down se debe también en gran medida a los antagonismos éticos o ideológicos entre Marthe Gautier y Jérôme Lejeune. Este último no logró ganar el Premio Nobel por poco: varios miembros del comité reconocieron posteriormente que sus posiciones sobre el aborto habían ido en su contra. Sin embargo, como siempre ocurre cuando se concede el Premio Nobel a un descubrimiento importante, el profesor Lejeune probablemente no habría recibido el Nobel solo: junto con él habrían recibido Raymond Turpin y Marthe Gautier. Por tanto, esta última mantiene un importante agravio contra su antiguo colega.
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Pero para la biógrafa* del profesor Lejeune, Aude Dugast, miembro de la Fundación Lejeune y postuladora ante el Vaticano de la causa de canonización del difunto profesor, esta animosidad apareció muchos años después. «Marthe Gautier a attendu la mort du Pr Lejeune et du Pr Turpin pour s'exprimer, alors qu'elle a entretenu au moins jusqu'en 1962, donc trois ans après la découverte, une relation amicale avec Jérôme Lejeune», affirme-t -ella. En efecto, mientras Marthe Gautier aseguraba que no conocía al profesor Lejeune antes de 1958, las cartas que le envió un año antes ya comenzaban en estos términos: “querido amigo”; Más tarde, al escribirle a su esposa, el profesor Lejeune todavía la describe como “absolutamente encantadora” con él.
Sobre todo en lo que respecta al descubrimiento en sí, aparece claramente en el cuaderno de análisis del profesor Lejeune de mayo de 1958, refutando la idea según la cual el descubrimiento fue realizado por primera vez por Marthe Gautier antes de que Jérôme Lejeune se asociara con él. Él mismo había aprendido a colorear los cromosomas para resaltarlos en fotografías tomadas al microscopio. La correspondencia del profesor Turpin con el profesor Lejeune en octubre de 1958 también muestra que es a él a quien el profesor Turpin atribuye el descubrimiento.
Durante todo el viaje del profesor Lejeune a América, Marthe Gautier no logró por sí sola encontrar el cromosoma 47, lo que el profesor Lejeune hizo varias veces a su regreso, lo que le permitió publicar un primer artículo a pesar de sus escrúpulos, inspirados entonces en su miedo a hacer un error al apresurarse a comunicar sus resultados. Finalmente, seis años después, durante una lección inaugural en 1965 con motivo de su nombramiento como profesor de genética fundamental, Jérôme Lejeune elogió sin rodeos la “habilidad” y la “tenacidad” de Marthe Gautier, sin las cuales el descubrimiento no habría sido posible. . Por tanto, es difícil sostener que Jérôme Lejeune habría “invisibilizado” a su colega.
La hipótesis según la cual el profesor Lejeune desempeñó un papel importante en este descubrimiento sigue siendo, con diferencia, la más plausible para el historiador y archivero Bruno Galland, director de los archivos del Ródano y profesor de la Sorbona, que clasificó los archivos de Jérôme Lejeune después de su muerte. “Los cuadernos de notas del profesor Lejeune y la correspondencia privada que mantuvo con su esposa Birthe Lejeune muestran claramente el papel esencial que desempeñó. Es menos probable que estos documentos hayan sido falsificados intencionadamente porque no estaban destinados a hacerse públicos: revelan la fuerza interna de Jérôme Lejeune en aquella época”, señala.
Más que una malicia por parte de Jérôme Lejeune, la polémica con Marthe Gautier proporciona, en primer lugar, información sobre que los grandes descubrimientos científicos se deben al trabajo en equipo, mientras que la facilidad mediática o histórica los empuja a menudo a asociarse sólo "a un solo nombre". Esto es lo que concluye el dictamen del comité de ética del Inserm, que se ocupó de esta cuestión en 2014: “Hoy en día, los descubrimientos son colectivos y ya no individuales”. *Jerónimo Lejeune. La libertad del erudito, Aude Dugast, Artège, 477 p., 22 euros.
