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Aiom: las Pruebas de genética de la mutación en el gen Brca es reembolsable a los pacientes y sus familias
Extender el cribado con la prueba genética para todas las personas sanas que tienen los miembros de la familia portadores de mutaciones de los genes Brca antes de que se desarrolle un cáncer relacionado con el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario. Y este es el punto clave donde usted comienza a hacer realidad la prevención de este tipo de cáncer. Para reiterar, son hoy en día los oncólogos se reunieron en el Congreso nacional, en Roma, hasta mañana.
La situación en la región
Son sólo ocho regiones (la región de Emilia-Romagna, Liguria, Lacio, Veneto, Campania, italia (Toscana, Sicilia, Piamonte) en la que se adoptaron los Protocolos de Diagnóstico, Tratamiento y Atención para las Personas en Alto Riesgo de hereditarias de la retina-la Familia (PDTA AREF). Y en sólo siete se ha dado una exención del pago de la entrada para el cuidado de la salud los beneficios proporcionados por los protocolos de vigilancia (Emilia-Romaña, Lombardía, Liguria, región de Campania, en la Toscana, Sicilia y Piamonte). Una situación irregular "fotografiado" en el XXI Congreso nacional de la Asociación italiana de Oncología Médica, en Roma.
La importancia de las pruebas genéticas
En Italia hay alrededor de 150 mil personas con la mutación de dos genes (genes BRCA 1 y BRCA 2), lo que determina una predisposición a desarrollar ciertos tipos de cáncer (en particular el de mama, ovario, páncreas y próstata) con más frecuencia que la población general. El riesgo de transmisión de padres a hijos, de las mutaciones de los genes BRCA es de 50%. La mayoría de estas personas no saben ser portador de la mutación y, por lo tanto, el riesgo de cáncer relacionados, debido a que las pruebas genéticas no son aún lo suficientemente extendido, especialmente entre las personas sanas. Para ampliar estos ciudadanos de programas específicos de prevención, es necesario que, en el caso de la detección de la alteración genética en un paciente, la prueba se lleva a cabo en una familia saludable para poder iniciar un camino de la prevención.
los tumores y alteraciones genéticas
"los estudios sobre Los genes BRCA1 y BRCA2 son los más avanzados de la frontera en el campo de la oncogenetica y la punta de lanza de la" medicina de precisión en la investigación y el desarrollo de nuevas terapias personalizadas en base molecular de los estados de la Stefania Gori , el presidente de la nacional de Aiom y director del departamento de oncología, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar". En 2019, Italia, se estima que 53.500 nuevos casos de cáncer de mama, el 5-7% está vinculado a factores hereditarios, el 25% de los cuales son atribuibles a una mutación en el gen BRCA (936). De 5.300 nuevos casos de cáncer de ovario estima que en 2019 en nuestro País, el 15% es atribuible a alteraciones en estos genes (795). Y, sobre todo, para 4-5% de todos los pacientes con cáncer de páncreas presenta una variante de la patogenia en los genes BRCA1 o BRCA2 (675 casos y 13,500 previsto en el 2019). En familias con cáncer de mama o de ovario asociado con el cáncer de páncreas, la presencia de una mutación en el gen BRCA puede obtener hasta un 25%.
pruebas de Detección para todas las personas sanas
Según los oncólogos, así que el reto es ampliar el tamizaje con pruebas genéticas en individuos sanos. "La ejecución del examen en el momento del diagnóstico", explica el Antonio Russo , un miembro de la Ejecutiva nacional de Aiom y Profesor de Oncología Médica en la Universidad de los Estudios de Palermo - permite identificar la mutación en el gen Brca en los pacientes afectados por estas neoplasias y, en cascada, de identificar a tiempo los miembros de la familia tienen la misma mutación, el primero en desarrollar un tipo de cáncer relacionado con el síndrome hereditario de cáncer de mama y ovario. En estas dos neoplasias es posible la aplicación efectiva de estrategias de reducción de riesgos, que van desde la vigilancia intensiva para la cirugía profiláctica".
mastectomía preventiva reduce el riesgo de que el 90% de las mujeres sanas
En particular, la intervención de mastectomía bilateral (extirpación quirúrgica de ambos pechos) puede reducir en cerca de un 90%, en mujeres sanas, el riesgo de desarrollo futuro de cáncer de mama. Por otro lado, la extirpación quirúrgica de las trompas de falopio y los ovarios (ooforectomía profiláctica bilateral) puede prevenir casi todos (95%) de los tumores de ovario en la base de la genética-hereditaria, y al mismo tiempo una reducción de más del 50% en el riesgo de cáncer de mama. "Este último tipo de cirugía - continúa en ruso - debe ser planificado con la mujer la portadora de la mutación en el gen Brca, en consideración de la edad, el programa de la familia y el tipo de Brca gen implicado: en concreto, se sugiere a las mujeres que han tenido embarazos o que están en la menopausia".
¿Cómo funciona la prueba genética
"las pruebas genéticas para el pronóstico y predictivo de respuesta a las terapias, se realiza en la sangre o de tejido tumoral de tensiones, Laura Cortesi , director de genética del Cáncer en la Azienda Ospedaliero Universitaria en el Politécnico di Modena. Puede ser prescrito por el genetista, el oncólogo y el ginecólogo con experiencia en el cáncer, que también son responsables de informar a la paciente sobre los aspectos genéticos vinculados a resultados. La prueba de BRCA en sangre periférica (línea germinal) para la búsqueda de variantes de la constitución (heredable) se realiza en muchos laboratorios de nuestro País a través de métodos que son ampliamente validado. También la prueba de BRCA en el tejido tumoral (prueba somáticas) ahora usted puede hacerlo en numerosas instalaciones y es capaz de poner de relieve tanto las variantes mutación somática adquirida tanto los que son heredables. Independientemente del tipo de muestra utilizada (de sangre o tejido), el examen requiere de estándares de calidad para ser respetado, y experiencia en el análisis y la interpretación. Es preferible ejecutar en la primera instancia, si es posible, la investigación de mutaciones BRCA1/2 en el tejido del tumor, debido a que la prueba de BRCA en sangre periférica es capaz de resaltar sólo las variantes hereditarias. Por lo tanto, si la prueba en el tejido del tumor es positivo, se debe ejecutarse también en la sangre periférica para ver si se trata de una variante genética".
las recomendaciones de La Aiom
Aiom, en colaboración con las principales sociedades científicas implicadas en este campo de investigación, se ha elaborado Recomendaciones para la aplicación de la prueba de BRCA en pacientes con cáncer de mama, de ovario (y en los miembros de la familia en alto riesgo de malignidad) y en pacientes con cáncer de páncreas. "La identificación de la mutación en un paciente con diagnóstico reciente de las condiciones de la elección de la terapia – continúa el presidente de Gori -. Los estudios clínicos han demostrado que las mujeres con cáncer de ovario en portadoras de mutación en el gen BRCA tienen un aumento de la sensibilidad a las combinaciones de quimioterapia que contengan platino derivados y terapias dirigidas que 'explotar' el defecto molecular inducida por la mutación de mejorar la eficacia de la atención. Es que las moléculas que forman parte de la clase de los inhibidores de Parp están indicados en pacientes que han respondido a la quimioterapia basada en platino. Los inhibidores de la Parp son también eficaces en el cáncer de mama, con metastásico con mutación en el gen BRCA. Y por primera vez en los tumores de páncreas se ha establecido una ventaja con una nueva medicina biológica (pertenecientes a la clase de los inhibidores de PARP) sobre la base de una mutación genética molecular, la variación de los genes BRCA".
La sensibilización de los pacientes
"Queremos elevar la conciencia de todos los pacientes que han recibido el diagnóstico de carcinoma de mama, de ovario o de páncreas en la importancia del acceso a la prueba para identificar a ninguna de las mutaciones de los genes BRCA y hacer un asesoramiento oncogenetica – concluye Fabrizio Nicolis , el presidente de la Fondazione Aiom. A continuación, la prueba de BRCA debe ofrecerse a los pacientes afectados por estas neoplasias, ya que el diagnóstico. Pero el retraso en la aprobación de los Protocolos de Diagnóstico, Tratamiento y Atención para las Personas en Alto Riesgo de hereditarias de la retina-la Familia en todo el territorio determina graves consecuencias: por ejemplo, sólo el 65% de las mujeres que reciben el diagnóstico de cáncer de ovario de realizar la prueba. En las Regiones que todavía no han adoptado ninguna medida, también hay dificultades de acceso a las pruebas genéticas para la salud de la familia, la falta de información acerca de las opciones de la oncología quirúrgica y profiláctico para las personas que están enfermas y, especialmente, para aquellos que están sanos".

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