CRECER sin ser capaz de tratar de la carne, el pescado, los huevos y el queso . En la escuela, mientras todos comían en el comedor, Francesca estaba llevando el almuerzo en un termo preparado en casa por la madre-en pasta aproteica y no de la proteína de los alimentos, incluso de chocolate. Francesca es una de las pocas chicas de hoy en día, la joven de 22 años de edad, la mujer sufre de fenilcetonuria (PKU), enfermedades metabólicas en Italia, teniendo en cuenta todas las variantes, afecta a 1 de cada 2.581 nacido. Hoy celebramos el Día mundial de esta enfermedad que afecta a cerca de 50.000 personas en el mundo y representa la rara enfermedad metabólica más común en nuestro País. Muchos de los problemas relacionados con la gestión de la enfermedad que se abordan en el curso de una conferencia organizada hoy en día en Florencia, por Vitaflo y que implica, además de los médicos, incluso los dos grupos de pacientes: Cometa Asmme (Asociación de estudio de enfermedades metabólicas y hereditarias organización sin fines de lucro, y Ammec (Associazione malattie metabólicas congénitas).
El diagnóstico 18 días A 18 días después de su nacimiento, los padres de Frances fueron contactados por el hospital de Chioggia, porque por el cribado neonatal se encontró que poco tenían valores anormales, y que iban a ir al hospital en Verona para mayor análisis. La chica tenía un formulario que se encuentra a medio camino entre la pku y la iperfenilalaninemia. A partir de ese día comenzó a hacer los controles periódicamente (cada dos semanas de recibir una leche con un bajo contenido de fenilalanina. ¿qué es la fenilcetonuria las personas que sufren de fenilcetonuria son incapaces de metabolizar la fenilalanina, un aminoácido esencial presente en todas las proteínas: la dieta debe ser, por tanto, necesariamente rígida. Es una dieta con reducción en la ingesta de fenilalanina y, por lo tanto, de proteínas de origen natural, que se debe adaptar a la persona, la tolerancia a la fenilalanina, es decir, la ingesta dietética de fenilalanina que es compatible con el mantenimiento de los valores óptimos de los aminoácidos en la sangre. Siga la dieta es un esfuerzo constante, que incluía primero la familia y luego el propio paciente, para la totalidad de la vida, y hay algunos escenarios en donde es particularmente complicado.
CONTACTOS – pregunte a su pregunta para los expertos: Suplemento para el desayuno, el almuerzo y la cena teniendo en cuenta las dificultades de este tipo de causas de enfermedad de la nutrición, para Francesca, se decidió trasladar el período de destete de seis meses a ocho, el uso de un suplemento que se mezcla con la leche, zumos, pasta, en definitiva, con todos los alimentos que comía, Francesca, tres veces al día: el desayuno, el almuerzo y la cena. Desde cuando empezó a ir al jardín de infancia, y luego de nueve meses a ocho años, la dieta de Francesca consistió en alimentos sin suplemento de proteína de tres veces por día, el pan, la pasta y sin proteína, leche de continuación para bebés en el desayuno (ya que tiene un bajo contenido de fenilalanina) y absolutamente ninguna proteína. "Hasta 8 años - dice - nunca he probado un pequeño trozo de carne, el pescado, los huevos, el queso y el chocolate. Pero gracias a esta dieta siempre he logrado comprobar en así que yo diría casi tan buena como la cantidad de fenilalanina en la sangre. Sólo cuando me ammalavo los valores subieron, pero afortunadamente, siempre dentro de los límites de la no-peligrosos". El termo como los masones Para jardín de infantes, Francesca tuvo suerte, porque el cocinero de la cafetería dentro de él había tomado en serio su situación, y fue tomada para preparar la comida con los ingredientes adecuados que proporcionan a sus padres. Para la madre, el lugar, la cantina fue administrado por un externo de la cooperativa, por lo que nadie quería asumir esta responsabilidad: "Mi madre cada mañana he preparado el almuerzo con la pasta aproteica y verduras que iba a comer, a continuación, al mediodía y media, estrictamente calienta porque yo fui a la escuela con el termo de la comida como los masones. La preocupación que tengo es que yo intento sabor de la comida de los otros, pero, en realidad, hablar con los maestros, había salido de la que estaban todos los demás niños que quería probar mi porque era diferente."
LECTURA "en Un mapa en internet para elegir los centros de atención para las enfermedades raras" No hay pastel en las fiestas de cumpleaños , Afortunadamente, la escuela primaria salió para el almuerzo y comer en la casa. "A veces, mis compañeros de clase para invitar a sus fiestas de cumpleaños y hacer tortas con la crema de chocolate huevo, y yo me limitaba a cantar el feliz cumpleaños y verlos comer sus fettona de la torta", continúa la niña. "Después de un tiempo, sin embargo, se entendió mi problema y algunos padres de familia le pidió a mi qué tipo de postre que podía comer, y lo hizo para que yo pudiera gustarmelo yo también. El maestro, a veces, galletas para nosotros y para mí, fue siempre la bolsa de galletas sin huevo y con mermelada casera de ella", recuerda Francesca, que hoy asistió al tercer año de ciencias Geológicas. el importancia de la detección neonatal
La historia de Francesca se añade a la de Nicholas, Giulia, Verónica y tantos otros chicos que han sido capaces de evitar las graves consecuencias de esta enfermedad metabólica genética rara que causa trastornos neurológicos, y graves retrasos cognitivos, gracias a la introducción del cribado neonatal obligatoria en 1992. Con esta prueba el día de hoy se diagnostica la enfermedad en el nacimiento y se mantiene bajo control por el de toda la vida con una estricta dieta de bajo contenido de proteína que proporciona para la eliminación de la carne, el pescado, los huevos y el queso. Están al límite de pan, pastas y cereales para los pacientes con la forma más severa de la enfermedad, mientras que se permiten frutas y verduras, aunque las cantidades son exactas. La dieta debe ser complementado con una fuente de proteína a base de mezcla amminoacidiche libre de fenilalanina. el la dieta y los alimentos especiales Hasta ahora, la dieta sigue siendo el único enfoque que puede controlar eficazmente la enfermedad para la mayoría de los pacientes que se ven obligados a hacer un montón de comida exenciones con el riesgo, especialmente durante la transición de la edad de la infancia a la adolescencia, de hacer 'de la moda de errores' y abandonar la dieta. Precisamente con el fin de facilitar su cumplimiento de la terapia, ahora hay alimentos especiales dedicados a ellos: además de bebidas, jugos y alimentos sin proteína que se crean específicamente para aquellos que tienen esta condición, usted debe complementar la dieta con combinaciones especiales de aminoácidos libre de fenilalanina, y ahora hay muchas alternativas para los diferentes grupos de edad con las características organolépticas y de simpatía mejor que en el pasado. Un centro de referencia para los adultos con Pku llegó justo en estos días el anuncio de la apertura de un centro que va a tomar el cuidado del paciente adulto con enfermedades metabólicas, incluyendo la Fenilcetonuria. El Centro será la apertura en la Toscana, gracias a la colaboración entre la AOU Meyer y la AOU del hospital Careggi de Florencia. La Región de la Toscana ha aprobado, en efecto, la decisión sobre el establecimiento de un grupo multidisciplinar de ruta de transición para el tratamiento de pacientes adultos que sufren de enfermedades metabólicas. "En una serie de conferencias europeas, me di cuenta de que a medida que el adulto es un poco abandonado a sí mismo: algunos de ellos siguen la dieta de manera discontinua, y otras licencias", dijo Simonetta Menchetti , el Presidente de la AMMeC, la asociación de apzienti que es el promotor de la propuesta de la creación de la centr . "La dieta, hoy en día, todavía es el elemento fundamental para contrarrestar los daños de esta enfermedad que requiere de usted para evitar cualquier tipo de proteína. El centro que va a surgir de la transición en la Toscana puede ser una referencia para todos los de Italia".
El diagnóstico 18 días A 18 días después de su nacimiento, los padres de Frances fueron contactados por el hospital de Chioggia, porque por el cribado neonatal se encontró que poco tenían valores anormales, y que iban a ir al hospital en Verona para mayor análisis. La chica tenía un formulario que se encuentra a medio camino entre la pku y la iperfenilalaninemia. A partir de ese día comenzó a hacer los controles periódicamente (cada dos semanas de recibir una leche con un bajo contenido de fenilalanina. ¿qué es la fenilcetonuria las personas que sufren de fenilcetonuria son incapaces de metabolizar la fenilalanina, un aminoácido esencial presente en todas las proteínas: la dieta debe ser, por tanto, necesariamente rígida. Es una dieta con reducción en la ingesta de fenilalanina y, por lo tanto, de proteínas de origen natural, que se debe adaptar a la persona, la tolerancia a la fenilalanina, es decir, la ingesta dietética de fenilalanina que es compatible con el mantenimiento de los valores óptimos de los aminoácidos en la sangre. Siga la dieta es un esfuerzo constante, que incluía primero la familia y luego el propio paciente, para la totalidad de la vida, y hay algunos escenarios en donde es particularmente complicado.
CONTACTOS – pregunte a su pregunta para los expertos: Suplemento para el desayuno, el almuerzo y la cena teniendo en cuenta las dificultades de este tipo de causas de enfermedad de la nutrición, para Francesca, se decidió trasladar el período de destete de seis meses a ocho, el uso de un suplemento que se mezcla con la leche, zumos, pasta, en definitiva, con todos los alimentos que comía, Francesca, tres veces al día: el desayuno, el almuerzo y la cena. Desde cuando empezó a ir al jardín de infancia, y luego de nueve meses a ocho años, la dieta de Francesca consistió en alimentos sin suplemento de proteína de tres veces por día, el pan, la pasta y sin proteína, leche de continuación para bebés en el desayuno (ya que tiene un bajo contenido de fenilalanina) y absolutamente ninguna proteína. "Hasta 8 años - dice - nunca he probado un pequeño trozo de carne, el pescado, los huevos, el queso y el chocolate. Pero gracias a esta dieta siempre he logrado comprobar en así que yo diría casi tan buena como la cantidad de fenilalanina en la sangre. Sólo cuando me ammalavo los valores subieron, pero afortunadamente, siempre dentro de los límites de la no-peligrosos". El termo como los masones Para jardín de infantes, Francesca tuvo suerte, porque el cocinero de la cafetería dentro de él había tomado en serio su situación, y fue tomada para preparar la comida con los ingredientes adecuados que proporcionan a sus padres. Para la madre, el lugar, la cantina fue administrado por un externo de la cooperativa, por lo que nadie quería asumir esta responsabilidad: "Mi madre cada mañana he preparado el almuerzo con la pasta aproteica y verduras que iba a comer, a continuación, al mediodía y media, estrictamente calienta porque yo fui a la escuela con el termo de la comida como los masones. La preocupación que tengo es que yo intento sabor de la comida de los otros, pero, en realidad, hablar con los maestros, había salido de la que estaban todos los demás niños que quería probar mi porque era diferente."
LECTURA "en Un mapa en internet para elegir los centros de atención para las enfermedades raras" No hay pastel en las fiestas de cumpleaños , Afortunadamente, la escuela primaria salió para el almuerzo y comer en la casa. "A veces, mis compañeros de clase para invitar a sus fiestas de cumpleaños y hacer tortas con la crema de chocolate huevo, y yo me limitaba a cantar el feliz cumpleaños y verlos comer sus fettona de la torta", continúa la niña. "Después de un tiempo, sin embargo, se entendió mi problema y algunos padres de familia le pidió a mi qué tipo de postre que podía comer, y lo hizo para que yo pudiera gustarmelo yo también. El maestro, a veces, galletas para nosotros y para mí, fue siempre la bolsa de galletas sin huevo y con mermelada casera de ella", recuerda Francesca, que hoy asistió al tercer año de ciencias Geológicas. el importancia de la detección neonatal
La historia de Francesca se añade a la de Nicholas, Giulia, Verónica y tantos otros chicos que han sido capaces de evitar las graves consecuencias de esta enfermedad metabólica genética rara que causa trastornos neurológicos, y graves retrasos cognitivos, gracias a la introducción del cribado neonatal obligatoria en 1992. Con esta prueba el día de hoy se diagnostica la enfermedad en el nacimiento y se mantiene bajo control por el de toda la vida con una estricta dieta de bajo contenido de proteína que proporciona para la eliminación de la carne, el pescado, los huevos y el queso. Están al límite de pan, pastas y cereales para los pacientes con la forma más severa de la enfermedad, mientras que se permiten frutas y verduras, aunque las cantidades son exactas. La dieta debe ser complementado con una fuente de proteína a base de mezcla amminoacidiche libre de fenilalanina. el la dieta y los alimentos especiales Hasta ahora, la dieta sigue siendo el único enfoque que puede controlar eficazmente la enfermedad para la mayoría de los pacientes que se ven obligados a hacer un montón de comida exenciones con el riesgo, especialmente durante la transición de la edad de la infancia a la adolescencia, de hacer 'de la moda de errores' y abandonar la dieta. Precisamente con el fin de facilitar su cumplimiento de la terapia, ahora hay alimentos especiales dedicados a ellos: además de bebidas, jugos y alimentos sin proteína que se crean específicamente para aquellos que tienen esta condición, usted debe complementar la dieta con combinaciones especiales de aminoácidos libre de fenilalanina, y ahora hay muchas alternativas para los diferentes grupos de edad con las características organolépticas y de simpatía mejor que en el pasado. Un centro de referencia para los adultos con Pku llegó justo en estos días el anuncio de la apertura de un centro que va a tomar el cuidado del paciente adulto con enfermedades metabólicas, incluyendo la Fenilcetonuria. El Centro será la apertura en la Toscana, gracias a la colaboración entre la AOU Meyer y la AOU del hospital Careggi de Florencia. La Región de la Toscana ha aprobado, en efecto, la decisión sobre el establecimiento de un grupo multidisciplinar de ruta de transición para el tratamiento de pacientes adultos que sufren de enfermedades metabólicas. "En una serie de conferencias europeas, me di cuenta de que a medida que el adulto es un poco abandonado a sí mismo: algunos de ellos siguen la dieta de manera discontinua, y otras licencias", dijo Simonetta Menchetti , el Presidente de la AMMeC, la asociación de apzienti que es el promotor de la propuesta de la creación de la centr . "La dieta, hoy en día, todavía es el elemento fundamental para contrarrestar los daños de esta enfermedad que requiere de usted para evitar cualquier tipo de proteína. El centro que va a surgir de la transición en la Toscana puede ser una referencia para todos los de Italia".
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