el ORLANDO - Una terapia que libera a los pacientes con talasemia de una pesadilla: una de las transfusiones. Hablamos de los casos más graves, las personas con Beta-talasemia o la anemia de células falciformes, que hace que la persona que es afectada por esta enfermedad son dependientes de transfusiones. Lo que hoy parece imposible puede hacerse realidad gracias a una nueva terapia génica, recientemente aprobado por la Ema, la agencia europea para el medicamento. Los resultados de los ensayos clínicos en los que participaron alrededor de cincuenta personas con este trastorno hereditario de la sangre, que conduce a la anemia, fueron positivos: casi cinco años por el tratamiento de los pacientes ya no tuvo que someterse a una transfusión de sangre. Datos a 56 meses han surgido a partir del estudio fueron presentados en el Congreso americano de Hematología – Ash, en el curso de Orlando, en Estados unidos.
Un problema que está muy extendida en Italia, donde se estima que alrededor de 6.500 casos, alrededor de tres millones de portadores sanos. Las personas con anemia de células falciformes, para sobrevivir, deben someterse a transfusiones de sangre de 2 a 3 veces al mes para toda la vida, con un impacto significativo en la vida diaria de la paciente y de la familia, sino también en los costos que enfrenta el Sistema nacional de salud. "Para contrarrestar este problema, dijo la doctora. Philip Gregory, jefe del grupo de investigación de bluebird bio, la biotecnología eeuu que participan en el svilpupo de la terapia génica para esta grave enfermedad - que hemos elegido el camino del trasplante de las células del propio paciente, evitando el uno del donante, el más arriesgado, como en este caso, los errores son mucho más amplio". Se debe recordar que en estos casos no es siempre un donante disponible y el trasplante de este tipo presenta un riesgo de fracaso.
La idea de los investigadores, en las que participaron varios centros de investigación, incluyendo el Hospital Bambino Gesù de Roma, se basa en el concepto de gen, además, que es, para reemplazar los genes defectuosos con los genes de funcionamiento y capaz de mantener niveles adecuados de hemoglobina . "Si un gen es "roto", se debe tratar de superar el problema a través de la inserción de una copia correcta del gen en el paciente. Pero, ¿cómo? Mediante el uso de un vector, en este caso un virus, que lleva la información correcta en el celular de la persona enferma que es capaz de reanudar una operación normal", explica Gregory. "En la práctica - dice Pietro Merli, que trabaja en el niño Jesús de Roma, en el departamento de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular - corregir el error, el cual se agrega a la defectuosa y quersto "normalizar" la situación."
a Través de un procedimiento de acondicionamiento, así como avviente en la normal de transplante, se hace espacio para las nuevas células correcta. El paciente es, al mismo tiempo, el donante y el receptor de sus propias células, funcionamiento, aunque. Una manera que le permite evitar las complicaciones. "Esto evita los problemas que surgen cuando las células de la dontore y el receptor puede intereagire tan perjudiciales entre ellos", agrega las Almenas.
El procedimiento tiene una duración variable entre un mínimo de 30 a un máximo de 45 días: tres días para actuar sobre los genes defectuosos y, a continuación, el transplante de un par de días después y luego de la espera. Además, la reanudación de la producción normal de la hemoglobina, ayuda a prevenir la ingesta de quelantes de hierro, que son necesarios para la eliminación del exceso de hierro en la sangre de quienes se someten a continuas transfusiones.
Hasta ahora, el tratamiento ha sido probado en cerca de cincuenta pacientes en un poco menos de 5 años (56 meses) logró transfusión de la independencia. Después del tratamiento, los pacientes fueron seguidos de cerca durante los dos primeros años, a continuación, sólo con un examen cada 12 meses.
el objetivo de la investigación fue el de disminuir el número de transfusiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes con talasemia, que en los casos más graves de hoy tienen una esperanza de vida de 60 años. En Italia y en el Mediterráneo Beta-talasemia o " anemia de células falciformes es la forma más común de esta enfermedad. Y para estos pacientes, la investigación abre importantes perspectivas, aunque por ahora todavía no está disponible en Italia. "Esperamos hacer pronto disponible para los pacientes italianos. La compañía se ha embarcado en el proceso de discusión con la Agencia de la Droga", concluye Gregory –. Y estamos llevando a cabo en Francia, Alemania y el Reino Unido".
Un problema que está muy extendida en Italia, donde se estima que alrededor de 6.500 casos, alrededor de tres millones de portadores sanos. Las personas con anemia de células falciformes, para sobrevivir, deben someterse a transfusiones de sangre de 2 a 3 veces al mes para toda la vida, con un impacto significativo en la vida diaria de la paciente y de la familia, sino también en los costos que enfrenta el Sistema nacional de salud. "Para contrarrestar este problema, dijo la doctora. Philip Gregory, jefe del grupo de investigación de bluebird bio, la biotecnología eeuu que participan en el svilpupo de la terapia génica para esta grave enfermedad - que hemos elegido el camino del trasplante de las células del propio paciente, evitando el uno del donante, el más arriesgado, como en este caso, los errores son mucho más amplio". Se debe recordar que en estos casos no es siempre un donante disponible y el trasplante de este tipo presenta un riesgo de fracaso.
La idea de los investigadores, en las que participaron varios centros de investigación, incluyendo el Hospital Bambino Gesù de Roma, se basa en el concepto de gen, además, que es, para reemplazar los genes defectuosos con los genes de funcionamiento y capaz de mantener niveles adecuados de hemoglobina . "Si un gen es "roto", se debe tratar de superar el problema a través de la inserción de una copia correcta del gen en el paciente. Pero, ¿cómo? Mediante el uso de un vector, en este caso un virus, que lleva la información correcta en el celular de la persona enferma que es capaz de reanudar una operación normal", explica Gregory. "En la práctica - dice Pietro Merli, que trabaja en el niño Jesús de Roma, en el departamento de Trasplante Hematopoyético y Terapia Celular - corregir el error, el cual se agrega a la defectuosa y quersto "normalizar" la situación."
a Través de un procedimiento de acondicionamiento, así como avviente en la normal de transplante, se hace espacio para las nuevas células correcta. El paciente es, al mismo tiempo, el donante y el receptor de sus propias células, funcionamiento, aunque. Una manera que le permite evitar las complicaciones. "Esto evita los problemas que surgen cuando las células de la dontore y el receptor puede intereagire tan perjudiciales entre ellos", agrega las Almenas.
El procedimiento tiene una duración variable entre un mínimo de 30 a un máximo de 45 días: tres días para actuar sobre los genes defectuosos y, a continuación, el transplante de un par de días después y luego de la espera. Además, la reanudación de la producción normal de la hemoglobina, ayuda a prevenir la ingesta de quelantes de hierro, que son necesarios para la eliminación del exceso de hierro en la sangre de quienes se someten a continuas transfusiones.
Hasta ahora, el tratamiento ha sido probado en cerca de cincuenta pacientes en un poco menos de 5 años (56 meses) logró transfusión de la independencia. Después del tratamiento, los pacientes fueron seguidos de cerca durante los dos primeros años, a continuación, sólo con un examen cada 12 meses.
el objetivo de la investigación fue el de disminuir el número de transfusiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes con talasemia, que en los casos más graves de hoy tienen una esperanza de vida de 60 años. En Italia y en el Mediterráneo Beta-talasemia o " anemia de células falciformes es la forma más común de esta enfermedad. Y para estos pacientes, la investigación abre importantes perspectivas, aunque por ahora todavía no está disponible en Italia. "Esperamos hacer pronto disponible para los pacientes italianos. La compañía se ha embarcado en el proceso de discusión con la Agencia de la Droga", concluye Gregory –. Y estamos llevando a cabo en Francia, Alemania y el Reino Unido".
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