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El autismo, los genes implicados sería de más de 1000: se identificaron 102
MÁS de 1000 genes que podrían estar involucrados en el autismo. Y la lista de los que ya detectado y caracterizado venta 102 , gracias a uno de los más extensos estudios internacionales sobre trastornos del espectro autista. La nueva investigación pone una pieza importante del rompecabezas que se va a llevar a la comprensión del autismo y de todas sus posibles formas, trastornos del espectro de autismo, que afecta a alrededor del 1% de la población. El estudio, en el que también participan investigadores de la Salud de la Ciudad y la Universidad de Turín y la Universidad de Siena, ha sido recientemente publicado en la revista Cell.

Los investigadores que participaron cerca de 35 mil personas, de las cuales 12 mil personas con un diagnóstico de autismo, mientras que los otros 23 miembros de su familia. La obra, comenzada en el año 2015, ha llevado al descubrimiento de más de 30 la mayoría de los genes asociados con el autismo. Para llegar a este resultado, los científicos han elegido una técnica de secuenciación de Adn es relativamente reciente, conocido como el análisis de la esoma, que permite examinar todos los genes y a descubrir las posibles mutaciones genéticas vinculadas a diversas enfermedades.
102 genes asociados con el autismo Gracias a la utilización de esta técnica en una muestra de la variedad de personas y para el procesamiento de los datos, fue posible identificar 102 genes, mientras que hasta hace poco, la lista contenía sólo 65. "Cada uno de estos", explica el Alfredo Brusco , profesor de genética médica en la Ciudad de la Salud de Turín – ha sido vinculado a una forma diferente de autismo, dentro de la gran contenedor que incluye todos los trastornos del espectro autista". Estos trastornos de neurodesarrollo, de hecho, son muy numerosos y diferentes en los síntomas y la gravedad, según explicó el experto, y corresponden a las alteraciones de los diferentes genes.

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Dar un diagnóstico genético De los 12 participantes con un diagnóstico de autismo, y en el 30% de los casos, los autores fueron capaces de identificar una mutación genética asociada con la enfermedad. "Para la parte restante continúa el fuerte – esperamos ser capaces de estudio, en el futuro, la presencia de otros genes relacionados con el autismo, que estimamos puede ser también 1000. O una acción combinada de varios genes al mismo tiempo, en el llamado formas poligénicas, un camino de investigación que todavía no ha sido lo suficientemente completa y que es difícil de estudiar." El resultado de hoy es importante porque permite una mejor comprensión de los engranajes de los trastornos del neurodesarrollo. "Para ser capaz de asociar un determinado gen (mutación) en muchas de las formas de que están sufriendo los participantes es un paso relevante", explica el experto, "significa ser capaz de proporcionar un diagnóstico genético a las familias de personas con autismo a menudo son muy agobiantes".

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las Mutaciones no están presentes en los padres, Pero hay otro elemento importante que surgió en el estudio. "Estas mutaciones genéticas son de novo, es decir, los cambios que se han producido en el individuo, pero que no están presentes en la composición genética de los padres", subraya el fuerte, "por lo tanto, no se hereda. Esto implica que al menos una parte de los trastornos del espectro autista es debido a mutaciones aleatorias que se produjo en las células reproductoras, y explica la falta de recurrencia de la enfermedad en las familias."

El siguiente paso será entender lo que causó el resto de los casos. "El estudio de estos y otros genes – concluye el experto – es esencial para una mejor comprensión del autismo y en el futuro llegar a construir nuevas herramientas para tratar con él". No son, de hecho, aún muy claro de todas las causas del autismo, aunque los expertos a nivel internacional de acuerdo en que hay tanto factores genéticos como ambientales. Entre ellas, una línea de investigación está dedicada al estudio de cómo la exposición a algunos medicamentos durante el embarazo puede aumentar el riesgo de autismo para el bebé.

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