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Un gen mutado en la base de algunos discapacidad intelectual
el ROMA - identificar el mecanismo molecular en el origen de algunas formas de discapacidad intelectual, que afecta el lenguaje y el movimiento, a menudo acompañada de manifestaciones con autismo: está ligada a la mutación de un gen (Setd5). El descubrimiento, descrito en la revista Neuron, es debido a un grupo de investigadores italianos, coordinado por el Hospital San Raffaele de Milán y el Instituto de Neurociencia de la Consejo Nacional de Investigación (Cnr-En), en colaboración con la universidad de Trento y Pisa.

discapacidad intelectual pueden estar asociados con mutaciones de varios genes diferentes. Entre estos, el gen Setd5, un conocido, pero de la que no se conoce la función exacta ni el mecanismo para que los problemas se producen en el desarrollo del sistema nervioso. Setd5 es una especie de arquitecto de la molecular", que regula la organización del Adn de las neuronas del cerebro.

"Cuando se está fuera de juego, la información contenida en el Adn se transcribe, tan alterado e incompleta", dice Alejandro Sessa de la San Raffalele, coordinador de la investigación. "Esto impacta en la formación y el correcto funcionamiento de las neuronas. Los ratones que carecen de este gen muestran un comportamiento anormal desde el punto de vista de la cognitiva y la social".

a pesar de que las mutaciones de este gen son la causa genética de sólo una parte de los casos, la discapacidad intelectual y autismo, y los mecanismos identificados pueden ser comunes a otros genes que realizan funciones similares. "El conocimiento del mecanismo molecular subyacente de la enfermedad concluye Sessa - es el primer paso para la identificación de posibles dianas terapéuticas".

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