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Aislado el gen para la lucha contra la enfermedad de Alzheimer en una mujer
El gen para la lucha contra la enfermedad de Alzheimer ha sido aislado en el ADN de una mujer colombiana. Y' la "mutación" de la llamada APOE3ch que durante al menos tres décadas, ha protegido a la mujer en riesgo de la enfermedad de Alzheimer, debido a una predisposición genética a la enfermedad es generalizada en Colombia, y que lleva a enfermarse alrededor de la edad de 40.

esta Es una rara, la modificación genética, gracias a la cual, incluso si en el cerebro de la mujer, no era la acumulación de las sustancias beta-amiloide relacionados con la enfermedad de Alzheimer, su cerebro es un resultado, es capaz de soportar el daño inducido por esta sustancia y los síntomas de la enfermedad han aparecido sólo más tarde.

Y el estudio de caso publicado en la revista Nature Medicine por Yakeel Quiroz del Hospital General de Massachusetts en Boston. "Este evento único se abre la puerta a nuevos tratamientos que, en lugar de actuar sobre la causa misma de la enfermedad, confieren resistencia a la demencia", dice Quiroz.

La mujer ha sido identificado entre los más de 6 mil colombianos de alto riesgo de la enfermedad de Alzheimer, una predisposición genética. En Colombia está muy extendida, una mutación llamada E280A la responsabilidad de la gen Prenesilina 1. Esta mutación confiere un riesgo de enfermedad de Alzheimer, de inicio temprano de los síntomas ya a la edad de 40. Los expertos tienen, sin embargo, descubrió que la mujer, quien, a pesar de esta mutación a ser una desventaja, no se ha manifestado los síntomas de la enfermedad, si no ultrasettantenne.

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El equipo de Yakeel Quiroz del Massachusetts General Hospital de Boston (estados Unidos) y José Arboleda-Velásquez de la Escuela de medicina de Harvard, en Boston, han dado cuenta de que la mujer estaba protegido por algún otro factor. Investigando en su ADN, los científicos han descubierto, de hecho, la mutación APOE3ch, también conocido como el ChristChurch, nueva zelanda, ciudad donde fue aislado por primera vez. La mujer tenía dos copias de la mutación de protección de su ADN y su cerebro estaba protegido de la neurodegeneración y por la acumulación de los clusters y los ovillos neurofibrilares, tóxicos (implicado en la enfermedad de Alzheimer).

"Este estudio revela un mecanismo natural de protección contra la enfermedad de Alzheimer", comentó Michele Vendruscolo de la Universidad de Cambridge. Es un proceso molecular capaces de frenar la enfermedad, la prevención de la acumulación de grumos y los ovillos neurofibrilares, incluso en la presencia de importantes depósitos de placas de beta-amiloide. Si el resultado se confirma, será importante para traducir este mecanismo en el campo de las drogas", concluye.

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