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Mutación en el gen BRCA, que salvar más vidas mediante el control de toda la familia
En Italia hay 14 mil mujeres con cáncer de mama con mutación en el gen BRCA. Con el fin de reducir la incidencia y la mortalidad, un camino a seguir está representada por la aplicación y el reembolso de las pruebas genéticas y el camino de la prevención (controles periódicos y eventuales de la extirpación quirúrgica de la mama), también para las familias de los pacientes en todo el territorio nacional, con la introducción de un código de exención para las enfermedades genéticas y hereditarias. Pero sólo las seis Regiones (Lombardía, Emilia-Romaña, Toscana, Liguria, Piamonte y Valle de aosta) han adoptado la presente estrategia. Es por eso que la Asociación italiana de Oncología Médica (AIOM) presentó hoy en Roma un documento guía - "Recomendaciones de 2019 para la aplicación de la prueba de BRCA en pacientes con cáncer de mama y en los pacientes con alto riesgo de neoplasia" - desarrollado en conjunto con varias sociedades científicas que asegurará la difusión capiellare.

"la ejecución de La prueba genética en el momento del diagnóstico permite identificar la mutación en el gen BRCA en los pacientes afectados por carcinoma de la mama en una cascada, la identificación temprana de los familiares portadores de la mutación, antes de que desarrollen la enfermedad", explica Estefanía Gori, presidente de AIOM y Director del departamento de oncología, IRCCS Ospedale Sacro Cuore Don Calabria-Negrar. La identificación de la mutación en un paciente de un diagnóstico de lo que afecta a la elección de la terapia. En particular, metastásico, son eficaces específicos de la terapia (inhibidores de la PARP), y, en el no metastásico, la detección de la mutación puede influir en la elección de tratamiento locorregional (cirugía radical o conservadora con radioterapia adicional; mastectomía mono o bilateral). Una decisión consciente "Para tomar una decisión, según proceda, los pacientes con una mutación en el gen BRCA debe ser informado de la magnitud del riesgo de desarrollar una segunda neoplasia, y el tiempo relativo de aspecto posible – dice el Presidente de Gori -. La intervención de mastectomía bilateral puede reducir el riesgo de un nuevo cáncer de mama, lo mínimo, si no es que nada, la posibilidad de tener que lidiar con un nuevo diagnóstico de cáncer de mama y los posteriores tratamientos para el cáncer. Sin embargo, los beneficios de la cirugía extendida a ser ponderada con los riesgos y posibles consecuencias de la post-operatorio y discuten en relación a las opciones alternativas para la reducción del riesgo". La información sobre la presencia de la mutación dicta la opción de tratamiento quirúrgico. De hecho, en una experiencia italiana, se encontró que el 42% de las mujeres fue conocer a una mastectomía bilateral cuando la información fue proporcionada antes de la cirugía, en comparación con el 5% que optó por un posterior a una mastectomía bilateral, si la información estaba disponible sólo después de la cirugía inicial. El camino de la toma a cargo "una vez que se han identificado una mutación genética BRCA gen en un paciente se inicia en un camino de la asesoría genética es también para los individuos sanos de la familia – enfatiza Fabrizio Nicolis, presidente de la Fondazione AIOM -. En el caso de un resultado positivo de la prueba de BRCA en la familia saludable, pueden presentarse dos opciones: la cirugía profiláctica, o la vigilancia activa, para el diagnóstico precoz. En esta fase, el aspecto relacional con el médico, y la atención a las consecuencias psico-sociales son de importancia crítica para ayudar a las mujeres a tomar decisiones informadas. Hoy en día, la cirugía representa la manera más eficaz de prevención primaria: la cirugía de mastectomía bilateral es, de hecho, capaz de reducir de alrededor del 90%, en mujeres sanas, el riesgo de desarrollar en el futuro para el cáncer de mama".

la vigilancia clínico-instrumental consta de controles periódicos, a partir de 25 años, con imágenes de resonancia magnética de la mama anual (posiblemente alterna o combinada con el examen clínico y ecografía de la mama) y Rx-mamografía anual después de los 35 años de edad. Con este tipo de monitoreo es posible, realizar un diagnóstico precoz. "Las estrategias de prevención de esta enfermedad en Italia en la familia, sin embargo, son todavía fragmentario", concluye Stefania Gori -. Prevención de la cuesta alrededor de 500 euros al año, debido a que muchas de las pruebas deben repetirse cada seis meses. En las Regiones donde no hay ningún código de exención persiste en una situación paradójica: las mujeres sanas, considerado potencialmente en riesgo, puede acceder a la prueba de BRCA a una muy pequeña figura (menos de 70 euros venta de entradas), pero, si son positivos, se ven obligados a pagar con sus propios recursos, los controles siguientes. Estas mujeres con una mutación en el gen BRCA debe ser insertado en un camino de prevención dirigidas, mediante la adopción de un código de exención para las enfermedades que son de origen genético, hereditario, en todas las Regiones italianas".

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