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Un científico ruso que quiere modificar el genoma humano para prevenir la sordera
Denis Rebrikov es un genetista en el ruso que quiere tratar a una forma de sordera congénita a través de la utilización de Crispr, la popular técnica de corrección del genoma actuando sobre los embriones para eliminar las causas genéticas del defecto antes del nacimiento. Y este es el problema: su proyecto es una reminiscencia de los experimentos de Él Jiankui , el científico chino que el año pasado dio a luz a la gemelline genéticamente modificados, lo que provocó que (se supone) una ola de protestas en todo el mundo. No es de extrañar, el intento de Rebrikov, por ahora, está destinado a permanecer en el papel, tanto para las dudas de la comunidad científica internacional, que para la parada de las autoridades rusas. Esperando los brotes, sin embargo, el científico ruso ha decidido no quedarse con las manos juntas: como se ha explicado a la revista Nature, en la actualidad es la edición de los óvulos de una mujer, no sordo, para perfeccionar su técnica, y para evitar cualquier posible perjudiciales consecuencia de la edición de la genética. Corregir la sordera en el embrión Crispr es una técnica que permite cambiar el ADN, una especie de "cortar y pegar" para corregir una mutación. Lo Denis Rebrikov gustaría hacer porque Crispr está trabajando en una mutación se llama 35delG, del gen GJB2 en los seres humanos. El gen está implicado en el paso adecuado de las señales químicas en las células del oído interno y aquellos con la mutación 35delG, de que el gen que nacen sordos. Para trabajar directamente sobre los embriones se lo podía permitir, según el científico, los padres, los sordos tienen la audición de los niños. En julio, el científico había anunciado que el 5 pares, con la seguridad de tener un hijo sordo, ha querido participar en la investigación. Por el momento sólo se dispone de uno, incluso si todavía está en la fase de decisión. Y, preciso, Rebrikov en la Naturaleza, por ahora, la investigación se centra sólo en los óvulos de una mujer sorda, con el objetivo de estudiar la posible "cortar y coser" mal, comprobar las consecuencias de estos errores y mejorar la técnica. Riesgos: las mutaciones fuera de control, La técnica Crispr, aunque bastante prometedores, todavía está en su infancia y no está exenta de riesgo: no es excluido que se va a cortar el genoma mal y objetivo de generar las mutaciones de los que no saben aún de las consecuencias. O, al actuar sobre los embriones (en una etapa ya multicelulares), el riesgo es que el desarrollo de las células 'correcto' y las células no cambio: un fenómeno que se conoce como el mosaicismo. Para evitar estas incertidumbres, el científico ruso ha elaborado y distribuido un protocolo detallado. Primero secuenciado el genoma de ambos de los futuros padres, así que después de haber fertilizado in vitro 20 huevos iba a intervenir con la técnica Crispr para corregir la mutación. Los últimos cinco días, habría controlado el posible mutaciones en 10 de los embriones, y ahora ya crecido a 250 células. Por lo tanto, si todo estaba en la norma, el protocolo se continuó con la prueba de pre-siembra, mediante la eliminación de siete células de los embriones cultivados para una comprobación adicional. Compruebe que, sin embargo, no significa que todas las células tienen el gen GJB2 correcta, o mutaciones, lo que no quiere. Las dudas del mundo científico, La iniciativa del científico ruso ha planteado, sin embargo, las dudas y los recelos en el mundo científico. Algunos investigadores se preguntan, por ejemplo, si para intervenir de esta manera, el genoma es necesario dado que la sordera también pueden ser abordadas con un implante coclear. Rebrikov, por otro lado, no es nuevo en estas controversias. A pesar de ser un respetado genetista, líder en la más grande de centro (público) de rusia para la fertilización in vitro, en febrero de este año ya había sacudido el mundo de la ciencia diciendo que quieren el cambio de los embriones para hacerlas más resistentes al virus del VIH. Alteraciones similares a las que había trabajado, Él Jiankui, científico chino, que en noviembre del año pasado se había anunciado el nacimiento, por primera vez, de dos gemelos que son modificados genéticamente, lo que provocó condenas de la totalidad de la comunidad científica y política de las reacciones mundiales, incluidos los del gobierno chino, que ha aprobado nuevas normas mucho más estrictas para la investigación en embriones.

a diferencia de los chinos, sin embargo, Rebrikov siempre se ha movido en la luz del sol, declarando su intención y decir que quieren operar dentro de los límites de la ley. Y sólo por la ley a principios de octubre se llegó a la parada de cualquier modificación y la implantación del embrión, a raíz de las intenciones de la Organización mundial de la salud, que ha pedido para detener este tipo de trabajo. En Moscú, el ministerio de sanidad ruso ha dado a conocer oficialmente y claramente que, a la luz de los riesgos, "cualquier solicitud de permiso para modificar el genoma humano que hoy sería prematuro e irresponsable". Y el bioeticista Pavel Tischenko , contactado por la revista Science, pide que podía responder legalmente posible y perjudiciales de las mutaciones en los niños: los científicos o de los que han dado permiso? La pregunta queda abierta y se tiene la intención de discutir por un largo tiempo.

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